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Coriell全国总代
产品时间：2019-08-09
北京华新康信生物科技有限公司为Coriell全国总代。Coriell华东代理，Coriell华北代理，Coriell华中代理，Coriell华南代理
北京华新康信生物科技有限公司是Coriell全国总代。Coriell华东代理，Coriell华北代理，Coriell华中代理，Coriell华南代理。
Coriell医学研究所由著名的病毒学家Lewis L. Coriell博士于1953年创立。今天，Coriell的使命是通过生成shi界级的生物材料并在个性化医疗和干细胞生物学领域开展突破性研究，加速科学发现。我们在几个方面正在追求理解人类遗传疾病的使命。 Coriell个性化医学协作®（CPMC®）研究正在努力了解遗传信息在临床护理中的作用。我们还在细胞生物学的基础上，在诱导性多能干细胞（iPSC）研究中发挥重要作用。而且，Coriell的Biobank管理着世界上多样化的细胞系，DNA和其他生物材料的收集和分发，供生物医学研究界使用。已广泛应用被国内各大基因公司及科研单位所信赖。
以NA12878为例，展示如下：
Description:
CEPH/UTAH PEDIGREE 1463
INTERNATIONAL HAPMAP PROJECT - CEPH (PLATE I) [UTAH RESIDENTS WITH ANCESTRY FROM NORTHERN AND WESTERN EUROPE]
CYTOCHROME P450, SUBFAMILY IIC, POLYPEPTIDE 19; CYP2C19
INTERNATIONAL HAPMAP PROJECT - CEPH [UTAH RESIDENTS WITH ANCESTRY FROM NORTHERN AND WESTERN EUROPE]
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
Affected:No Data
Gender:Female
Age:No Data
| Repository | NIGMS Human Genetic Cell Repository |
| Subcollection | CEPH |
| Quantity | 50 µg |
| Quantitation Method | Please see our FAQ |
| Biopsy Source | Peripheral vein |
| Cell Type | B-Lymphocyte |
| Tissue Type | Blood |
| Transformant | Epstein-Barr Virus |
| Race | Caucasian |
| Ethnicity | UTAH/MORMON |
| Country of Origin | USA |
| Family Member | 2 |
| Relation to Proband | mother |
| Confirmation | Clinical summary/Case history |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| Species | Homo sapiens |
| Common Name | Human |
| Remarks | Mother; donor subject has a single bp (G-to-A) transition at nucleotide 681 in exon 5 of the CYP2C19 gene (CYP2C19*2) which creates an aberrant splice site. The change altered the reading frame of the mRNA starting with amino acid 215 and produced a premature stop codon 20 amino acids downstream, resulting in a truncated, nonfunctional protein. Because of the aberrant splice site, a 40-bp deletion occurred at the beginning of exon 5 (from bp 643 to bp 682), resulting in deletion of amino acids 215 to 227. The truncated protein had 234 amino acids and would be catalytically inactive because it lacked the heme-binding region. |
北京华新康信生物科技有限公司是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品，化工原料及药物中间体等。公司与诸多国外品牌签下代理，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。Coriell在中国的业务。Coriell代理Coriell代理，Coriell华东代理，Coriell华北代理，Coriell华中代理，Coriell华南代理，Coriell全国总代
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